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170位自闭症谱系障碍患者全基因组测序结果公布

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　　本周的《自然—医学》在线公布了170位自闭症谱系障碍(ASD)患者的全基因组测序综合结果。该研究强调了该疾病的遗传复杂性，并为未来ASD研究人员找出遗传风险变异因素提供一个可发掘来源。
　　此前研究发现，有超过100个易感基因与ASD有关，这表明该疾病的遗传致病因素是多样的。研究人员对85个四重家庭(指家庭中有两个孩子且均患有ASD)的基因组进行了测序，并评估了兄弟姐妹共同拥有相同遗传变异的程度。大约有69.4%的被感染的兄弟姐妹不会共同拥有与ASD有关的突变。那些共享相同突变的兄弟姐妹在ASD症状方面要表现出更多的相似性。在遗传检测方面，该研究认为，基于家庭之间和之内存在有大量的遗传多样性，每一个ASD患者都应该单独接受评估，从而找到各自的遗传风险变异因素。

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匿名 发表于 2023-12-6 09:03:28

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